لماذا يشعر بعض الناس بالألم أكثر من الآخرين؟

يتذكر أي شخص بلغ سن الرشد في التسعينيات حلقة “الأصدقاء”، حيث قامت كل من الفتاتين فويب وراشيل بمغامرة للحصول على وشم. تحصل راشيل على وشم في حين ان فيبي تنتهي بنقطة حبر سوداء لأنها لم تستطع تحمل الألم. إن قصة المسرحية الهزلية هذه مضحكة، لكنها توضح أيضا السؤال الذي أحاول أنا والعديد من الباحثين في مجال “وراثة الألم” الإجابة عليه. ما هو الشيء الذي جعل راشيل مختلفة عن فيبي؟ 

الألم هو أكثر الأعراض شيوعا التي يتم الإبلاغ عنها عند طلب الرعاية الطبية. في ظل الظروف العادية، يشير الألم إلى الإصابة والاستجابة الطبيعية هي حماية أنفسنا حتى نتعافى وتهدأ الآلام. لسوء الحظ ، يختلف الأشخاص ليس فقط في قدرتهم على اكتشاف الألم وتحمله والرد عليه، ولكن أيضا في كيفية الإبلاغ عن ذلك الالم وكيف يستجيبون للعلاجات المختلفة. هذا يجعل من الصعب معرفة كيفية علاج كل المرضى بشكل فعال. فلماذا لا يكون الألم نفسه في جميع الاجساد؟

غالبا ما تنتج الاختلافات الفردية في النتائج الصحية عن تفاعلات معقدة من العوامل النفسية والاجتماعية والبيئية والجينية. على الرغم من أن الألم قد لا يسجل كمرض تقليدي مثل أمراض القلب أو مرض السكري، إلا أن مجموعة العوامل نفسها تلعب دورها. تحدث التجارب المؤلمة طوال حياتنا على خلفية من الجينات التي تجعلنا أكثر أو أقل حساسية للألم. لكن حالتنا العقلية والجسدية، والخبرات السابقة – المؤلمة والصادمة – والبيئة يمكن أن تعدل استجاباتنا.

إذا استطعنا أن نفهم بشكل أفضل ما الذي يجعل الأفراد أكثر أو أقل حساسية للألم في جميع أنواع المواقف ، فإننا نقترب أكثر من الحد من معاناة الإنسان من خلال تطوير علاجات شخصية مستهدفة للألم مع مخاطر أقل لسوء الاستخدام والتسامح وسوء المعاملة مقارنة بالعلاجات الحالية . في نهاية المطاف، قد يعني هذا معرفة من سيكون لديه المزيد من الألم أو من سيحتاج إلى المزيد من العقاقير المسكنة للألم، ومن ثم القدرة على معالجة هذا الألم بشكل فعال بحيث يكون المريض أكثر راحة ويتمتع بشفاء أسرع.

yodiyim / iStock / Getty Images Plus

ليست كل جينات الألم هي نفسها

مع تسلسل الجينوم البشري، نحن نعرف الكثير عن عدد ومواقع الجينات التي تشكل كود DNA الخاص بنا. كما تم تحديد ملايين الاختلافات الصغيرة داخل تلك الجينات، بعضها له تأثيرات معروفة والبعض الآخر لم نعرف بعد ذلك. يمكن أن تأتي هذه الاختلافات بعدد من الأشكال، ولكن الاختلاف الأكثر شيوعا هو تعدد الأشكال النوكليوتيد الفردي – SNP ، الذي يطلق عليه “snip” – والذي يمثل اختلافا واحدا في الوحدات الفردية التي تتكون من الحمض النووي.
هناك ما يقرب من 10 ملايين من تعدد الأشكال المعروفة في الجينوم البشري ؛ مزيج الفرد من SNPs يشكل رمز الحمض النووي الخاص به ويميزها عن الآخرين. عندما يكون SNP شائعا، يشار إليه على أنه متغير؛ عندما يكون SNP نادرا ، يوجد في أقل من 1 بالمائة من الاشخاص، يطلق عليه اسم طفرة. تشير الدلائل سريعة النمو إلى تورط العشرات من الجينات والمتغيرات في تحديد حساسية الألم لدينا، وإلى أي مدى ستقلل المسكنات – مثل المواد الأفيونية – من الألم لدينا وحتى من خطر الإصابة بألم مزمن.

تاريخ الألم

 في الستينيات من القرن الماضي ، كانت هناك تقارير عن وجود عائلات مرتبطة وراثيا مع أطفال يتحملون الألم. في ذلك الوقت ، لم تكن التكنولوجيا موجودة لتحديد سبب هذا الاضطراب ، لكن من بين هذه العائلات النادرة ، نعلم أن CIP – المعروفة الآن بأسماء مثل عدم الحساسية المرتبطة بالألم والتهاب الأعصاب الحسي الوراثي والاعتلال العصبي اللاإرادي – هي نتيجة لسبب محدد لهذه الطفرات أو الحذف داخل الجينات الفردية اللازمة لنقل إشارات الألم.

الجاني الأكثر شيوعا هو واحد من عدد صغير من SNPs داخل SCN9A ، الجين الذي يشفر قناة البروتين اللازمة لإرسال إشارات الألم. هذه الحالة نادرة. تم توثيق عدد قليل فقط من الحالات في الولايات المتحدة. على الرغم من أن الأمر قد يبدو وكأنه نعمة العيش دون ألم ، إلا أن هذه العائلات يجب أن تكون دائما في حالة تأهب للإصابات الشديدة أو الأمراض القاتلة. عادة ما يسقط الأطفال ويبكون، ولكن في هذه الحالة ، لا يوجد أي ألم للتمييز بين الركبة المكسوة او المجروحة. عدم الشعور بالألم يعني عدم وجود ألم في الصدر يشير إلى نوبة قلبية ولا ألم أسفل البطن الأيمن يشير إلى التهاب الزائدة الدودية، لذلك يمكن أن يقتل هؤلاء قبل أن يعلم أي شخص أن هناك خطأ ما.